Détection de mutations par expansion de nucléotides – Note de cadrage

L’objectif de l’évaluation est d’apprécier l’intérêt médical de la détection de mutations par expansion de nucléotides (acte actuellement inscrit sur la liste complémentaire) en vue de son éventuelle inscription sur la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale pour une prise en charge de droit commun, dans les indications suivantes :

• syndrome de l’X fragile et maladies associées (syndrome de tremblement-ataxie associé à l’X fragile, insuffisance ovarienne précoce associée à l’X fragile) ;
• maladie de Huntington ;
• ataxies héréditaires dont ataxie de Friedreich, ataxies spino-cérebelleuses de type 1, 2, 3, 6, 7, 17, syndrome ataxie cérébelleuse-neuropathie-aréflexie vestibulaire (CANVAS) ;
• sclérose latérale amyotrophique (SLA) / démence fronto-temporale avec mutation du gène C9orf72 ;
• dystrophies myotoniques de type 1 ou de type 2 ;
• atrophie musculaire spino-bulbaire (maladie de Kennedy).