Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée dans le cadre du RIHN

Objectif

La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers. Toutefois, la HAS ne disposait pas de l’ensemble des informations requises pour définir le périmètre des évaluations à mener et donc de démarrer ces évaluations.

Face à cette situation, et afin de pouvoir réaliser les évaluations, il s’est donc avéré indispensable de disposer d’un état des lieux préalable de la pratique française actuelle en matière de séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers, dans le cadre du RIHN (donc théoriquement, hors recherche), notamment en matière de contextes médicaux dans lesquels se plaçaient ce séquençage, d’altérations génétiques recherchées, d’une estimation des volumes d’actes réalisés et du nombre de structures réalisant chacun de ces actes  

Méthode

C’est pourquoi, pour répondre à cet objectif, la HAS a tout d’abord réalisé à partir de janvier 2022 une enquête de pratique en sollicitant les professionnels de santé réalisant ces actes (« effecteurs ») : Conseils nationaux professionnels (CNP), plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers labellisées par l’Institut national du cancer (INCa), des groupes privés de laboratoires de biologie médicale et de cabinets d’anatomocytopathologie.

Résultats - Conclusions

Cette enquête de pratique, réalisée en 2022, a permis de de caractériser finement l’utilisation du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers en France.

Elle a particulièrement permis d’identifier les indications et les altérations géniques intégrées dans les panels utilisés en 2022 en France.

Grâce à ces informations, cette enquête a permis à la HAS avec la participation des parties prenantes, d’établir le cadre global et le programme pluriannuel d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers par la HAS.

Mais au-delà de ces éléments qui vont permettre à la HAS de mener ses évaluations, le principal enseignement de cette enquête est la mise en évidence d’une hétérogénéité majeure dans la pratique du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers en France. Cette hétérogénéité porte sur de multiples dimensions : composition des panels de gènes utilisés, indications du séquençage haut débit ciblé, finalités d’utilisation, place dans la stratégie de prise en charge…

Cette enquête a donc démontré la nécessité de déterminer et d’harmoniser l’utilisation du séquençage haut débit ciblé au niveau national afin de donner la même chance à tous les patients d’avoir accès à des soins adaptés à leurs profils génétiques.

Il est nécessaire de déterminer la composition des panels de gènes ciblés remboursables par l’Assurance maladie sur la recherche d’altérations moléculaires dont l’utilité clinique est prouvée dans la prise en charge des patients. L’harmonisation des pratiques permettra de donner la même chance à tous les patients d’avoir accès aux mêmes tests quelles que soient leurs zones d’habitation.