ORPHACOL (acide cholique), acide biliaire

Maladies rares - nouveau médicament

Avis sur les Médicaments - Mis en ligne le 25 avr. 2014

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Progrès thérapeutique majeur dans la prise en charge des déficits enzymatiques de la synthèse d’acides biliaires primaires

ORPHACOL a l’AMM dans le traitement des déficits en 3β-hydroxy-Δ5-C27-stéroïde-oxydoréductase ou Δ4-3-oxostéroïde 5β-réductase lors de la synthèse d’acides biliaires primaires, chez le nourrisson dès l’âge de 1 mois, l’enfant, l’adolescent et l’adulte.
Ces enzymes hépatiques interviennent dans la biosynthèse des acides biliaires, dont le principal est l’acide cholique. Les déficits en ces enzymes conduisent à la production et à l’accumulation de métabolites anormaux à l’origine d’une cholestase grave, puis d’une insuffisance hépatocellulaire évolutive irréversible et presque toujours létale en l’absence de traitement. ORPHACOL est le premier médicament dans cette indication.
ORPHACOL permet une amélioration progressive des paramètres cliniques et biologiques, en particulier la récupération d’une croissance staturo-pondérale normale des sujets ayant cette affection. C’est le traitement de référence de ces déficits.

Service Médical Rendu (SMR)

Important

Le service médical rendu par ORPHACOL est important dans le traitement des erreurs congénitales de la synthèse d’acides biliaires primaires, dues à un déficit en 3ß-hydroxy-Δ5-C27-stéroïde-oxydoréductase ou à un déficit en Δ4-3-oxo stéroïde 5ß-réductase chez les nourrissons, les enfants et les adolescents âgés de 1 mois à 18 ans ainsi que chez les adultes.

Amélioration du service médical rendu (ASMR)

I (majeur)

En l’absence d’alternative thérapeutique, autre que le recours à la greffe hépatique, pour ces déficits héréditaires à l’évolution létale dans les premières années en l’absence de traitement, la Commission de la transparence considère que les spécialités ORPHACOL apportent une amélioration du service médical rendu majeure (ASMR I) dans la stratégie thérapeutique.