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III De la conception à la naissance - Pathologie de la femme - Hérédité - L'enfant - L'adolescent
Mis en ligne le
31 janv. 2023
Questions 23 à 55 - Mis à jour en janvier 2024
23 : Grossesse normale
- Diagnostiquer une grossesse et connaître les modifications physiologiques l'accompagnant.
- Énoncer les règles du suivi (clinique, biologique, échographique) d'une grossesse normale.
- Déterminer, lors de la première consultation prénatale, les facteurs de risque de complications durant la grossesse qui entraînent une prise en charge spécialisée.
Les publications :
- Recommandation vaccinale contre la coqueluche chez la femme enceinte (2022)
- Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale (2017)
- Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant (2015)
- Troubles causés par l’alcoolisation fœtale : repérage (2013)
- Échographies fœtales à visée médicale et non médicale : définitions et compatibilité - Rapport d'évaluation (2012)
- Projet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer (2010)
- Surveillance sérologique et prévention de la toxoplasmose et de la rubéole au cours de la grossesse et dépistage prénatal de l’hépatite B – Pertinence des modalités de réalisation (2009)
- Comment mieux informer les femmes enceintes ? (2005)
- Préparation à la naissance et à la parentalité (2005)
- Rapport de synthèse sur le dépistage et le diagnostic du diabète gestationnel (2005)
- Hémorragies du post-partum immédiat (2004)
- Prévention anténatale du risque infectieux bactérien néonatal précoce (2001)
En savoir + :
- Surpoids maternel et échographie fœtale (2016)
- Diagnostic par sérologie et/ou par recherche du génome viral de l’infection congénitale à cytomégalovirus (2015)
24 : Principales complications de la grossesse
- Diagnostiquer et connaître les principes de prévention des principales complications de la grossesse :
- Hémorragie génitale.
- HTA gravidique.
- Menace d'accouchement prématuré.
- Argumenter les procédures diagnostiques et thérapeutiques devant une fièvre durant la grossesse.
Les publications :
- Suivi et orientation des femmes enceintes en fonction des situations à risque identifiées (2016)
- Situations pathologiques pouvant relever de l'hospitalisation à domicile au cours de l'ante et du post-partum (2011)
En savoir + :
25 : Grossesse extra-utérine
- Diagnostiquer une grossesse extra-utérine.
- Identifier les situations d'urgences.
Les publications :
26 : Douleur abdominale aiguë chez une femme enceinte
- Diagnostiquer une douleur abdominale aiguë chez une femme enceinte.
- Identifier les situations d'urgences.
Les publications :
27 : Prévention des risques fœtaux : infection, médicaments, toxiques, irradiation
- Expliquer les éléments de prévention vis-à-vis des infections à risque fœtal.
- Préciser les particularités de la pharmacocinétique des médicaments chez la femme enceinte et les risques des médicaments durant la grossesse.
- Donner une information sur les risques liés au tabagisme, à l'alcool, à la prise de médicaments ou de drogues (substances psycho-actives), à l'irradiation maternelle pour la mère et le fœtus.
Les publications :
- Agir en premier recours pour diminuer le risque alcool – Repérer tous les usages et accompagner chaque personne (2023)
- Outil d’aide au repérage précoce et intervention brève : alcool, cannabis, tabac chez l’adulte (2021)
- Filles, adolescentes, femmes en âge de procréer et femmes enceintes ayant une épilepsie : spécialités à base de valproate et alternatives médicamenteuses (2018)
- Exposition au mercure organique et grossesse : Prise en charge de la femme enceinte et de l’enfant à naître (2017)
- Arrêt de la consommation de tabac : du dépistage individuel au maintien de l’abstinence en premier recours (2014)
- Troubles causés par l’alcoolisation fœtale : repérage (2013)
- Grossesse et tabac (2012)
- Projet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer (2010)
- Surveillance sérologique et prévention de la toxoplasmose et de la rubéole au cours de la grossesse et Dépistage prénatal de l’hépatite B – Pertinence des modalités de réalisation (2009)
- Intoxication par le plomb de l’enfant et de la femme enceinte - Prévention et prise en charge médico-sociale (2003)
En savoir + :
28 : Connaître les particularités de l’infection urinaire au cours de la grossesse
Les publications :
- Antibiogrammes ciblés pour les infections urinaires à Entérobactéries dans la population féminine adulte (à partir de 12 ans) (2023)
- Femme enceinte : colonisation urinaire et cystite (2021)
- Suivi et orientation des femmes enceintes en fonction des situations à risque identifiées (2016)
29 : Connaître les principaux risques professionnels pour la maternité, liés au travail de la mère.
30 : Prématurité et retard de croissance intra-utérin : facteurs de risque et prévention
- Expliquer les principaux facteurs de risque et les éléments de prévention.
- Décrire les principales complications et les principaux facteurs pronostiques.
31 : Accouchement, délivrance et suites de couches normales
- Expliquer les différentes phases du travail et de l'accouchement.
- Argumenter la prise en charge d'une accouchée durant la période du post-partum.
Les publications :
- Accouchement normal : accompagnement de la physiologie et interventions médicales (2017)
- Sortie de maternité après accouchement : conditions et organisation du retour à domicile des mères et de leurs nouveau-nés (2014)
- Indications de la césarienne programmée à terme (2012)
- Déclenchement artificiel du travail à partir de 37 semaines d'aménorrhée (2008)
- L'expression abdominale durant la 2e phase de l'accouchement (2007)
- Comment mieux informer les femmes enceintes ? (2005)
- Rééducation dans le cadre du post-partum (2002)
32 : Évaluation et soins du nouveau-né à terme
- Réaliser un examen complet du nouveau-né à terme.
- Reconnaître les situations nécessitant une prise en charge spécialisée.
- Reconnaître et diagnostiquer une infection pendant le premier mois de vie.
- Promouvoir la qualité des premiers liens affectifs parents-enfant.
- Expliquer aux parents les bases de la puériculture et les informer des mesures de prévention à mettre en œuvre dans les deux premières années de la vie.
Les publications :
- Nutrition parentérale en néonatologie - Recommandation de bonne pratique (2018)
- Accueil du nouveau-né en salle de naissance (2017)
- Label de la HAS - Prise en charge du nouveau-né à risque d’infection néonatale bactérienne précoce (≥ 34 SA) (2017)
- Luxation congénitale de la hanche : dépistage (2013)
- Préparation à la naissance et à la parentalité (2005)
En savoir + :
- Evaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. (2011)
- Surdité de l’enfant : accompagnement des familles et suivi de l’enfant de 0 à 6 ans, hors accompagnement scolaire (2009)
- Évaluation du dépistage néonatal systématique de la surdité permanente bilatérale (2007)
- Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au déficit immunitaire combiné sévère par la technique de quantification des TRECs en population générale en France (2022)
- Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. Volet 2
33 : Allaitement maternel
- Expliquer les modalités et argumenter les spécificités de l'allaitement maternel.
- Préciser les complications éventuelles et leur prévention.
Les publications :
- Allaitement maternel - Mise en œuvre et poursuite dans les 6 premiers mois de vie de l’enfant (2002)
En savoir + :
- Favoriser l’allaitement maternel : processus - évaluation (2006)
- Allaitement maternel suivi par le pédiatre (2005)
34 : Suites de couches pathologiques : pathologie maternelle dans les 40 jours
- Diagnostiquer les principales complications maternelles des suites de couche : complications hémorragiques, infectieuses, thromboemboliques.
Les publications :
- Situations pathologiques pouvant relever de l'hospitalisation à domicile au cours de l'ante et du post-partum (2011)
- Hémorragies du post-partum immédiat (2004)
35 : Anomalies du cycle menstruel. Métrorragies
- Diagnostiquer une aménorrhée, une ménorragie, une métrorragie.
- Reconnaître et traiter un syndrome prémenstruel.
- Reconnaître les situations d'urgence en cas de saignements utérins.
Les publications :
En savoir + :
36 : Contraception
- Prescrire et expliquer une contraception (voir item 330).
- Discuter les diverses possibilités de prise en charge d'une grossesse non désirée.
- Connaître l'existence d'une législation sur la stérilisation.
Les publications :
- Interruption volontaire de grossesse par méthode médicamenteuse (2021)
- Contraception : prescriptions et conseils aux femmes (2019)
- Contraception chez l’homme (2019)
- Contraception chez la femme à risque cardiovasculaire (2019)
- Contraception chez la femme adulte en âge de procréer (hors post-partum et post-IVG) (2019)
- Contraception chez la femme adulte et de l'adolescente en âge de procréer (hors post-partum et post-IVG) (2019)
- Contraception chez la femme après une interruption volontaire de grossesse (IVG) (2019)
- Contraception chez la femme en post-partum (2019)
- Contraception chez les patientes transplantées (rein, foie, coeur, poumon) (2019)
- Contraception d’urgence (2019)
- Contraception d’urgence : dispensation en officine (2019)
- Contraception estroprogestative transdermique ou vaginale : dispensation en officine (2019)
- Contraception hormonale orale : dispensation en officine (2019)
- Stérilisation à visée contraceptive chez l’homme et chez la femme (2019)
- Méthodes contraceptives : Focus sur les méthodes les plus efficaces disponibles (2017)
- Contraceptifs oraux estroprogestatifs : préférez les «pilules» de 1re ou 2e génération (2012)
- Prise en charge de l'interruption volontaire de grossesse jusqu'à 14 semaines (2010)
- Réévaluation des contraceptifs oraux de 3ème génération (ethinylestradiol/désogestrel/gestodène/norgestimate) (2007)
En savoir + :
- Choisir sa contraception avec un professionnel de santé (2014)
- Contraception d’urgence : prescription et délivrance à l’avance (2013)
37 : Interruption volontaire de grossesse
- Connaître l'histoire politique et sociale qui a mené à la loi sur l'IVG de 1975.
- Préciser les modalités réglementaires.
- Décrire le étapes de la prise en charge.
- Argumenter les principes des techniques proposées.
- Préciser les complications possibles et les répercussions de l'interruption volontaire de grossesse.
- Identifier les facteurs de risque de récidive d'interruption volontaire de grossesse.
Les publications :
- Interruption volontaire de grossesse par méthode médicamenteuse (2021)
- Prise en charge de l'interruption volontaire de grossesse jusqu'à 14 semaines (2010)
38 : Infertilité du couple : conduite de la première consultation
- Connaître la définition d'un couple infertile.
- Connaître la démarche médicale et les examens complémentaires de première intention nécessaires au diagnostic et à la recherche étiologique.
39 : Assistance médicale à la procréation : principaux aspects biologiques, médicaux et éthiques
- Argumenter la démarche médicale et expliquer les principes de l'assistance médicale à la procréation.
- Préservation de la fertilité féminine et masculine de l'enfant à l'adulte.
En savoir + :
- Évaluation des actes de vitrification et réchauffement ovocytaire - vitrification et réchauffement embryonnaire (2017)
- Évaluation du dosage sérique de l’hormone anti-müllérienne (2017)
40 : Algies pelviennes chez la femme
- Argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents.
- Identifier les situations d'urgence.
Les publications :
41 : Endométriose
- Savoir diagnostiquer une endométriose.
- Connaître les principales complications et les principes de la prise en charge.
Les publications :
- Évaluation du test salivaire Endotest® dans les situations complexes de diagnostic d’endométriose (2024)
- Prise en charge de l'endométriose (2017)
42 : Aménorrhée
- Argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents.
Les publications :
En savoir + :
- Anorexie Mentale à début Précoce (AMP) (2022)
- Aplasies Utero-Vaginales - Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (2021)
- Insuffisance Ovarienne Prématurée (2021)
- Syndrome de Turner (2021)
- Aplasies utéro-vaginales (2012)
- Hyperplasie congénitale des surrénales (2011)
43 : Hémorragie génitale chez la femme
- Diagnostiquer une hémorragie génitale chez la femme.
- Connaître les principales causes et les examens complémentaires pertinents.
Les publications :
En savoir + :
44 : Tuméfaction pelvienne chez la femme
- Argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents.
En savoir + :
45 : Spécificité des maladies génétiques
- d'une maladie chromosomique : la trisomie 21.
- d'une maladie génique : la mucoviscidose.
- d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile.
- Expliquer les bases du conseil génétique, les possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d'une maladie d'une particulière gravité).
- Expliquer la prescription des tests génétiques : organisation et aspects réglementaires (voir item 9).
- Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l'arrivée d'un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille.
- Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l'évolution naturelle et les principales complications.
Les publications :
- Syndrome de l’X Fragile (2021)
- Trisomie 21 (2020)
- Mucoviscidose (2017)
En savoir + :
- Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal (2023)
- Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au déficit immunitaire combiné sévère par la technique de quantification des TRECs en population générale en France (2022)
- Fiches d’information à destination des familles et des professionnels de santé dans le cadre de l’ajout du déficit en MCAD au programme national de dépistage néonatal (2021)
- Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. Volet 2 (2020)
- Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée (2017)
- Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale (2017)
- Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant (2015)
- Evaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. (2011)
- Le dépistage néonatal systématique de la mucovsicidose en France : état des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement (2009)
- Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21 (2007)
46 : Médecine génomique
- Qu'est-ce que la médecine génomique ?
- Quand penser à une maladie génétique ?
- Connaître les conditions de prescription d'un test génétique, les principales indications.
Les publications :
En savoir + :
- Actualisation 2023 : utilité clinique des signatures génomiques dans le cancer du sein RH+/HER2- de stade précoce (2023)
- Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal (2023)
- Évaluation de l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en cancérologie (2019)
47 : Suivi d’un nourrisson, d’un enfant et d’un adolescent normal. Dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels, auditifs et dentaires. Examens de santé obligatoires. Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles.
- Assurer le suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normaux.
- Argumenter les modalités de dépistage et de prévention des troubles de la vue et de l'ouïe.
- Argumenter les modalités de dépistage et de prévention des troubles du développement bucco-dentaire.
- Argumenter les modalités de dépistage et de prévention des principales anomalies orthopédiques.
- Connaître les modalités du dépistage de la luxation congénitale de la hanche au cours des six premiers mois.
- Connaître la morphologie des membres inférieurs de l'enfant et son évolution au cours de la croissance.
- Connaître les déformations du rachis de l'enfant et de l'adolescent, les modalités de leur dépistage, et leurs conséquences
Les publications :
- Prévention des déformations crâniennes positionnelles (DCP) et mort inattendue du nourrisson (2020)
- Luxation congénitale de la hanche : dépistage (2013)
- Stratégies de prévention de la carie dentaire (2010)
- Surdité de l’enfant : accompagnement des familles et suivi de l’enfant de 0 à 6 ans, hors accompagnement scolaire (2009)
En savoir + :
48 : Alimentation et besoins nutritionnels du nourrisson et de l’enfant
- Expliquer les besoins nutritionnels du nourrisson et de l'enfant.
49 : Puberté normale et pathologique
- Expliquer les étapes du développement pubertaire normal, physique et psychologique.
- Dépister une avance ou un retard pubertaire.
50 : Pathologie génito-scrotale chez le garçon et chez l’homme
- Diagnostiquer un phimosis, une torsion de cordon spermatique, une hydrocèle, une cryptorchidie et connaître les principes de la prise en charge thérapeutique.
51 : Troubles de la miction chez l’enfant
- Connaître les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents.
52 : Strabisme et amblyopie de l’enfant
- Savoir diagnostiquer un strabisme et/ou une amblyopie de l'enfant
Les publications :
- Dépistage précoce des troubles de la fonction visuelle chez l’enfant pour prévenir l’amblyopie (2004)
53 : Retard de croissance staturo-pondérale
- Evoquer un retard de croissance staturo-pondérale.
En savoir + :
- Syndrome de Turner (2021)
54 : Boiterie chez l’enfant
- Devant une boiterie chez l'enfant, argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents.
55 : Développement psychomoteur du nourrisson et de l’enfant; Aspects normaux et pathologiques (sommeil, alimentation, contrôles sphinctériens, psychomotricité, langage, intelligence). L'installation précoce de la relation parents-enfant et son importance. Troubles de l'apprentissage (voir item 122)
- Diagnostiquer une anomalie du développement somatique, psychomoteur, intellectuel et affectif.
- Repérer précocement les dysfonctionnements relationnels et les troubles de l'apprentissage.
Les publications :
- Troubles du neurodéveloppement - Repérage et orientation des enfants à risque (2020)
- Trouble du spectre de l’autisme - Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent (2018)
- Comment améliorer le parcours de santé d'un enfant avec troubles spécifiques du langage et des apprentissages (2017)
- Conduite à tenir en médecine de premier recours devant un enfant ou un adolescent susceptible d’avoir un trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (2015)
- Autisme et autres troubles envahissants du développement (2010)
- Propositions portant sur le dépistage individuel chez l’enfant de 28 jours à 6 ans, destinées aux medecins généralistes, pediatres, médecins de PMI et médecins scolaires
En savoir + :
- Accompagner la scolarité et contribuer à l’inclusion scolaire (2021)
- Syndromes FOXG1 et « FOXG1 plus » (2018)
- Embryo-Foetopathie au Valproate (2017)
- Syndrome de Rett et apparentés (2017)
- Syndrome de Rubinstein-Taybi (2017)
- Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares - Syndrome de Williams-Beuren (2014)
