Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au déficit immunitaire combiné sévère en France par quantification des TRECs (T-cell receptor excision circles) - Feuille de route

Conformément à son programme de travail, et après cadrage, la Haute Autorité de santé (HAS) va lancer une évaluation de la pertinence de l’extension du dépistage néonatal (DNN) au déficit immunitaire combiné sévère (DICS) par le test de quantification des TRECs (T-cell receptor excision circles).

Dans le cadre des réflexions menées pour l’élargissement du DNN à d’autres maladies que celles dépistées actuellement par des tests biologiques (la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose), la HAS va procéder, à la demande de la Direction Générale de la Santé (DGS), à l’évaluation de la pertinence du DNN du DICS en France.

Le DICS, maladie rare mais extrêmement  grave, recouvre un large spectre de maladies génétiques caractérisées par un déficit profond de l’immunité cellulaire et humorale (lymphopénie T, anomalies des lymphocytes B voire des lymphocytes NK, natural killer). Ces anomalies entrainent une prédisposition élevée aux infections graves (lors d’une exposition à un agent infectieux ou d’une injection de vaccin vivant).

Cette feuille de route vise à définir les questions d’évaluation et la démarche méthodologique qui sera mise en œuvre pour l’élaboration de la recommandation.

L’évaluation de la HAS portera notamment sur la performance du test de dépistage par quantification des TRECs, le périmètre de maladies à dépister (selon le niveau de gravité des lymphopénies T notamment…), les impacts clinique, médico-économique, organisationnel et éthique de ce programme de dépistage du DICS.

Outre les éléments issus de la revue de la littérature scientifique, cette évaluation prendra en compte les résultats d’une étude pilote, l’étude DEPISTREC^[1], actuellement en cours en France (dans le cadre d’un PRME 2013) dont le promoteur est le CHU de Nantes. Cette étude a pour but d’étudier « la faisabilité du DNN généralisé en France du DICS par quantification des TRECs sur papier buvard, son utilité clinique et médico-économique ». 

Pour ses travaux, la HAS s’appuiera sur un groupe pluridisciplinaire d’experts.