En France, toutes les femmes enceintes qui le souhaitent ont la possibilité de faire un dépistage de la trisomie 21. Ce dépistage a évolué depuis janvier 2019, avec la prise en charge par l’assurance maladie, d'un nouveau examen (le test ADN libre circulant dans le sang maternel).
Pour accompagner ces changements, la HAS propose un document d'information pour les femmes enceintes afin de garantir leur libre choix concernant ce dépistage.
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Nous possédons 23 paires de chromosomes. Les personnes avec une trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu de deux. Les conséquences les plus fréquentes sont un retard mental plus ou moins important, des malformations cardiaques ou digestives, des traits de visage caractéristiques mais qui n’empêchent pas l’enfant d’avoir une ressemblance avec ses parents. La majorité des personnes avec une trisomie 21 peuvent, comme tout le monde, développer des relations affectives et mener une vie gratifiante pour elles-mêmes et leurs proches. L’éducation et l’accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l’épanouissement de ces enfants puis de ces adultes.
La brochure explique ce qu'est le dépistage de la trisomie 21, les différents éléments à prendre en compte (la mesure de la clarté nucale du fœtus, le dosage de marqueurs sériques et l'âge de la mère), les différentes étapes du dépistage, comment lire les résultats des examens et propose des ressources utiles pour en savoir plus.
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