Mesure du monoxyde d’azote (NO) nasal pour le diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive

Objectif

Évaluer les performances diagnostiques et l’utilité clinique de la mesure du NO nasal pour le diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive, et décrire les conditions de réalisation de cette mesure, en vue de son inscription à la Classification commune des actes médicaux (CCAM).

Méthode de travail

Méthode d’évaluation rapide, comprenant :

• l’analyse critique de la littérature synthétique issue d’une recherche bibliographique systématique sur les cinq dernières années (2015-2020) et sélectionnée sur des critères explicites ; complétée par des données issues des standards techniques pour les conditions de réalisation, ainsi que, le cas échéant, par l’analyse critique de toute étude clinique correspondant aux critères explicites, et publiée depuis la publication synthétique la plus récente sélectionnée ;
• le recueil du point de vue à titre collectif des organismes professionnels et associations des patients interrogés comme parties prenantes.

Résultats

L’évaluation permet de conclure que la mesure du NO nasal est indiquée comme examen diagnostique de première ligne de la dyskinésie ciliaire primitive (DCP), venant juste après exclusion des diagnostics différentiels (notamment mucoviscidose et déficits immunitaires).

• Une concentration effondrée en NO nasal est indicatrice d’une DCP mais ce résultat ne suffit pas à lui seul à poser le diagnostic de DCP et les explorations sont à poursuivre.
• Une concentration normale en NO nasal permet d’exclure le diagnostic de DCP et une autre étiologie des symptômes est à rechercher, sauf pour les cas de forte suspicion clinique de DCP où les explorations de cette maladie sont aussi à poursuivre.
• Une concentration subnormale en NO nasal conduit à répéter l’examen.

Cet examen est à réaliser dans un centre spécialisé ou dans une salle dédiée aux explorations fonctionnelles respiratoires, avec une concentration normale en NO ambiant, par du personnel formé à cet examen dans un centre spécialisé (formation comprenant au minimum les bases théoriques de cet examen et ses différentes méthodes de mesure). Les situations pouvant biaiser le résultat de cet examen doivent être recherchées préalablement à sa réalisation (obstruction nasale, sinusite, infection respiratoire, tabagisme…) pour être prises en compte dans l’interprétation du résultat ou repousser la réalisation de l’examen.

La méthode de mesure à privilégier est la méthode de fermeture du voile du palais, avec utilisation d’un analyseur à chimiluminescence et un débit de mesure de 0,25 à 3 l/min. À défaut, pour les enfants n’étant pas en capacité de réaliser la fermeture du voile du palais, la mesure peut être réalisée avec la méthode en ventilation courante.

En l’absence actuelle de seuil consensuel, chaque équipe réalisant l’examen doit valider son seuil et des travaux collectifs doivent être entrepris pour définir un seuil consensuel.

À noter que l’ensemble de ces conclusions est fondé essentiellement sur avis d‘experts, sur des études de qualité méthodologique moyenne à faible et sur une seule étude diagnostique sans biais.