Fiches d’information à destination des familles et des professionnels de santé dans le cadre de l’ajout du déficit en MCAD au programme national de dépistage néonatal

Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart, et à mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants.

En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. Actuellement cinq maladies sont recherchées par des tests biologiques : la phénylcétonurie (depuis 1972), l’hypothyroïdie congénitale (depuis 1978), la drépanocytose (depuis 1985 dans les DOM, 1995 en métropole) l’hyperplasie congénitale des surrénales (depuis 1995) et la mucoviscidose (depuis 2002). Pour ce faire, une goutte de sang est prélevée au nourrisson 3 jours après sa naissance.

Une nouvelle maladie a été ajoutée à ce programme en décembre 2020. Il s’agit du déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne (MCAD), maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par une incapacité de l’organisme à assimiler les graisses. Le nourrisson ne présente pas des symptômes à la naissance, mais ce déficit peut mettre sa vie en danger s’il n'est pas rapidement reconnu et pris en charge de manière approprié.

Afin d’informer les familles et les professionnels de santé sur cette nouvelle maladie du programme national de dépistage néonatal, la HAS a été missionné pour rédiger de documents d’information succincts pour expliquer l’origine de la maladie, les conséquences pour l’enfant atteint du déficit MCAD et le traitement.