Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale le conseil génétique et le parcours de soins dans le cadre des affections liées et associées à CFTR et des formes non conclues au dépistage néonatal. Il a été élaboré par le Centre de Référence Maladie Rares Constitutif Mucoviscidose et Maladies apparentées. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.