La HAS recommande la généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance

Parmi les maladies dépistées à la naissance, la drépanocytose[2] est la maladie génétique la plus fréquente en France. Son incidence augmente régulièrement depuis 2010 pour atteindre 1 nouveau-né sur 1323 en 2020.

Lors de sa dernière évaluation (2014), la HAS avait conclu à l’absence de données montrant la nécessité de généraliser le dépistage de cette maladie à l’ensemble des nouveau-nés et avait recommandé la poursuite d’un dépistage ciblé. Aujourd’hui, elle actualise sa recommandation au regard des nouvelles données épidémiologiques françaises, des données provenant des pays ayant mis en place ce dépistage de façon universelle et des données de morbi-mortalité en l’absence de prise en charge précoce.

De nouvelles données qui justifient de passer à un dépistage généralisé de la drépanocytose  

Les données qui conduisent la HAS à proposer la généralisation du dépistage de la drépanocytose sont multiples. Ainsi, c’est la seule maladie dépistée à la naissance dont l’incidence augmente régulièrement : 557 cas ont été dépistés en 2020 contre 412 en 2010. 
Par ailleurs, le dépistage est déployé de manière hétérogène d’une région à l’autre : plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Ile-de-France, contre à peine un sur deux à l’échelle nationale en 2020, alors qu’aucune région en France n’est indemne de cas.
De plus, il existe des risques que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés, en raison de difficultés dans l’application des règles de ciblage. Plusieurs études, publiées depuis 2014, ont montré un risque d’erreur dans le ciblage par les équipes soignantes. Certains professionnels ont d’ailleurs remonté cette alerte et pointé le risque d’une perte de chance élevée pour ces enfants ainsi que des conséquences lourdes sur leur santé. 
Les manifestations de la maladie peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois et induire de très graves répercussions. La drépanocytose est, par exemple, la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant. Sans prise en charge précoce, le taux de mortalité infantile chez les enfants atteints de drépanocytose est très élevé.
Cela rend indispensable un dépistage précoce afin de débuter le plus tôt possible une prise en charge adaptée. La HAS rappelle que le test de dépistage utilisé est très performant, notamment, aucun faux-positif n’a été signalé en 20 ans. Il est réalisé sur le même support (test de Guthrie) que les autres tests de dépistage effectués à la naissance.
Chez les moins de 5 ans atteints de cette maladie, la première cause de décès est la survenue d’infections. Le dépistage précoce de la maladie, sûr et efficace, peut permettre de mettre en place des mesures préventives afin de les éviter (vaccination anti-pneumococcique, traitement préventif contre les infections invasives à pneumocoque). Des études ont montré que ces mesures ont un impact favorable sur la santé des patients atteints, d’autant plus lorsqu’elles sont mises en place de manière précoce (réduction du nombre d’hospitalisations, réduction du taux de morbidité et de mortalité).
L’ensemble de ces raisons conduit la HAS à recommander l’arrêt du ciblage au profit d’un dépistage néonatal de la drépanocytose élargi à l’ensemble des nouveau-nés.

L’ensemble des parties prenantes favorables à un dépistage universel

Dans le cadre de l’actualisation de sa recommandation, la HAS a consulté les parties prenantes, associatives, professionnelles et institutionnelles. Les acteurs consultés sont unanimes sur l’intérêt d’élargir le dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés. Ils n’ont pas remis en cause la capacité d’adaptation du système de santé à l’augmentation du flux de tests de dépistage. Sur le plan éthique, ils ont souligné que la généralisation du dépistage remédiait au risque de stigmatisation des populations actuellement ciblées par le dépistage actuel.

[1] Antilles, Guyane, la Réunion, Mayotte, tous les pays d’Afrique sub-saharienne et le Cap-Vert, Brésil, personnes noires d’Amérique du Nord, Inde, Océan Indien, Madagascar, Ile Maurice, Comores, Algérie, Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Yémen, Oman.

[2] L’ensemble de la recommandation présente fait référence aux syndromes drépanocytaires majeurs.