Maladies rares

Stratégie de dépistage

Recommandation en santé publique

13 févr. 2024

Dépistage néonatal : Réévaluation de l’opportunité d’intégrer cinq erreurs innées du métabolisme au programme de DNN

Guide méthodologique

22 mars 2023

Dépistage néonatal : critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies au programme national du dépistage à la naissance

Lien externe

29 févr. 2024

Dépistage néonatal : généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance

Recommandation en santé publique

07 févr. 2022

Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au déficit immunitaire combiné sévère par la technique de quantification des TRECs en population générale en France

Recommandation en santé publique

03 févr. 2020

Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. Volet 2

Recommandation en santé publique

17 mai 2017

Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale

Recommandation en santé publique

05 mai 2017

Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée

Guide méthodologique

06 juin 2016

Démarche d’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage combiné de la trisomie 21

Recommandation en santé publique

18 nov. 2015

Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant

Recommandation en santé publique

03 juin 2015

Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France

Recommandation en santé publique

13 juil. 2011

Évaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet : déficit en MCAD

Diagnostic et prise en charge

Evaluation des technologies de santé

30 juil. 2024

Détection de mutations par expansion de nucléotides – Rapports d'évaluation

Evaluation des technologies de santé

20 juil. 2023

Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal

Evaluation des technologies de santé

27 avr. 2023

Évaluation du test METAglut1™ dans le diagnostic de l’encéphalopathie par déficit en transporteur de glucose de type 1

Evaluation des technologies de santé

16 sept. 2020

Mesure du monoxyde d’azote (NO) nasal pour le diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive

Article HAS

29 août 2017

Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Article HAS

19 déc. 2012

Méthode d'élaboration des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Document patients

Document usagers

25 oct. 2024

Dépistage néonatal : s'informer pour décider

Guide usagers

21 janv. 2019

Dépistage de la trisomie 21

Articles et communiqués

Article HAS

29 févr. 2024

La HAS au service de l'innovation contre les maladies rares

Article HAS

28 avr. 2023

Dépistage néonatal : la HAS publie un guide méthodologique d’évaluation des maladies à intégrer dans le programme national