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La journée internationale des maladies rares du 29 février offre l’occasion de rappeler que ces maladies constituent un enjeu majeur de santé publique. Les 7000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5 % de la population en France.
Acteur des plans nationaux maladies rares successifs en partenariat étroit avec les autres parties prenantes, la HAS contribue par plusieurs leviers conformément à ses missions.
Elle évalue et propose au ministère les stratégies de dépistage de ces maladies, notamment dans le cadre du programme national du dépistage néonatal (DNN). A la suite de ses recommandations, 8 maladies ont été intégrées au DNN portant à 13 le nombre de maladies aujourd’hui dépistées en France à la naissance. Par ailleurs, trois recommandations élaborées par la HAS sont à l’étude au ministère pour leur intégration au DNN : les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) ; le dépistage de la drépanocytose à l’ensemble des nouveau-nés de France métropolitaine, et le déficit en VLCAD[1]. La HAS informe aussi professionnels et patients sur le DNN.
La facilitation de l’accès des patients aux innovations est une autre priorité. C’est dans cette optique que la HAS procède à l’évaluation des tests diagnostiques, des denrées alimentaires destinées à des fins médicales spéciales et des médicaments liés aux maladies rares. Ainsi, sur la période récente, de nombreuses techniques diagnostiques ont été évaluées (détection de mutations par expansion de nucléotides, analyse chromosomique sur puce à ADN en contexte post natal, test METAglut1® dans le diagnostic d’une forme rare d’encéphalopathie…). La HAS évalue actuellement les actes de séquençage haut débit ciblé utilisés dans le diagnostic des maladies rares et participe également à la validation des pré-indications dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025. Par ailleurs, plus de 50 médicaments indiqués dans le traitement de maladies rares ont été évalués en 2023 dans le cadre du droit commun et de l’accès précoce.
Il est, par ailleurs, essentiel de disposer de référentiels de bonne pratique pour les professionnels, afin d'expliciter les pratiques optimales pour la prise en charge et le parcours des patients atteints de maladies rares. A cette fin, les centres de références et de compétences des maladies rares élaborent des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), conformément à une méthodologie définie par la HAS. La Haute Autorité de santé met également à disposition sur son site internet l’ensemble des PNDS. Actuellement, plus de 330 PNDS sont ainsi disponibles, dont 263 de moins de 5 ans.
Découvrir tous les travaux de la HAS sur les maladies rares.
[1] déficit acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD)
